Jul 23

Pérdida del número de copias en la región del gen ASPN en pacientes con displasia acetabular: ASPN CNV en displasia acetabular.

  • Anteriormente hemos investigado una asociación entre la variación del número de copias del genoma (CNV) y la displasia acetabular (AD).
  • La artrosis de cadera se asocia con un polimorfismo genético en la repetición del ácido aspártico en la región N-terminal del gen de la asporina (ASPN); por lo tanto, el presente estudio tuvo como objetivo investigar si la CNV de ASPN está involucrada en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer.
  • La pérdida del número de copias dentro de la región que alberga el gen ASPN en 9q22.31 se asocia con AD grave. Una pérdida en el número de copias en la región del gen ASPN puede desempeñar un papel en la etiología de la DA grave.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28747338

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5539304/

https://online.boneandjoint.org.uk/doi/full/10.1302/2046-3758.67.BJR-2016-0094.R1

2017 Jul;6(7):439-445. doi: 10.1302/2046-3758.67.BJR-2016-0094.R1.

Copy number loss in the region of the ASPN gene in patients with acetabular dysplasia: ASPN CNV in acetabular dysplasia.

Sekimoto T1, Ishii M2, Emi M3, Kurogi S4, Funamoto T4, Yonezawa Y5, Tajima T4, Sakamoto T4, Hamada H4, Chosa E4.

© 2017 Sekimoto et al.

KEYWORDS:

ASPN gene; Acetabular dysplasia; Copy number variation

PMID:  28747338
PMCID:  PMC5539304
DOI:  10.1302/2046-3758.67.BJR-2016-0094.R1
Free PMC Article
Copyright © 2017 Sekimoto et al.
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